изменение характера доминирования. Тема: наследование при неполном доминировании. изменение характера доминирования Полное и неполное скрещивание

Неполное доминирование. Всеобщность закона доминирова­ния вскоре после его переоткрытия на основании целого ряда фактов была подвергнута сомнению. Оказалось, что для боль­шого числа признаков у растений и животных характерно про­межуточное наследование, или неполное доминирование, в пер­вом поколении. Такое наследование отмечал сам Мендель по некоторым признакам у гороха.

При неполном доминировании гибрид F 1 (Аа) не воспроиз­водит полностью ни одного из родительских признаков, выра­жение признака оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоя­нию, но все особи этого поколения одинаковы по фенотипу.

Примером неполного доминирования может быть промежу­точная розовая окраска ягоды у гибридов земляники (Fragaria vesca), полученных от скрещивания форм с красной и белой ягодами (рис. 1).

Рисунок 1. Наследование окраски ягоды при неполном до­минировании у земля­ники: АА - красная; аа - белая; Ла - розовая окраска.

При полном доминировании расщепление в F 1 по фенотипу (3:1) не совпадает с расщеплением по генотипу (1:2: 1), так как гетерозигота Аа внешне неотличима от гомо­зиготы АА. При неполном же доминировании во втором поко­лении имеет место совпадение расщепления по фенотипу и ге­нотипу, так как доминантная гомозигота АА отличается от гетерозиготы Аа. Так, в разбираемом примере с земляникой расщепление в F 1 по окраске ягоды 1 красная (АА) :2 розовых (Аа) : 1 белая (аа). В этом случае лишь условно можно назвать красную окраску ягоды доминантной, а белую - рецес­сивной.

Неполное доминирование проявляется и при скрещивании растений ночной красавицы, имеющей пурпурные цветки (АА), с растением, имеющим белые цветки (аа). Все растения первого поколения будут иметь промежуточную розовую окраску (рис. 2). Это не противоречит правилу единообразия гибридов первого поколения Г. Менделя: ведь действительно в первом поколении все цветки розовые. При скрещивании двух особей ночной красавицы из первого поколения во втором поколении происходит расщепление, но не в соотношении 3:1, а в соотношении 1:2:1, т.е. один цветок белый (аа), два розовых (Аа) и один пурпурный (АА).

Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением, оно наблюдается в наследовании окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у кур, шерсти у норок и лошадей, а также многих других морфологических и физиологических признаков у растений, животных и человека.

Рисунок 2. Явление неполного доминирования при формировании окраски венчиков цветков ночной красавицы

Сущность доминирования. Доминирование является свойством гена обусловливать развитие признака в гетерозигот­ном состоянии. Биохимические исследования действия генов, например, у львиного зева (Antirrinum maijus), у которого красная окраска цветка доминирует над светло-красной, также демонстрирует природу доминирования. Биохимический анализ показал, что красный пигмент цианидин отличается от светло-красного пеларгонидина лишним гидрокислом ОН в третьем положении (рис. 3). Каждый из этих двух пигментов синтезируется расте­нием под действием определенного фермента: один из них при­соединяет ОН в 4-е положение, благодаря чему вырабатывается пеларгонидин, а второй фермент превращает его в цианидин, присоединяя ОН в 3-е положение, т. е. у гетерозиготного рас­тения в конечном итоге синтезируется цианидин, благодаря чему красная окраска доминирует над светло-красной. Оче­видно, можно предполагать, что во всех случаях, когда имеет место подобный биохимический механизм образования пигмен­тов, красная окраска будет доминировать над светло-красной. Действительно, у всех растений, где этот механизм найден, на­блюдается и подобный же характер доминирования (стрепто-карпус, тюльпан и др.). Биохимический анализ генных продук­тов позволяет предвидеть характер доминирования.

Рисунок 3. Окраска цветка у львиного зева: АА - красная;

аа - светло-красная и химические формулы пигментов

В случаях неполного доминирования доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом будут возникать промежуточные признаки, и признак у гомозиготных особей будет не таким, как у гетерозиготных. Как выяснилось, это не означает, что рецессивная аллель полно­стью подавлена и абсолютно не функционирует. Например, при промежуточном наследовании функционируют обе аллели гена. Даже в случае полного доминирования можно найти при­меры, свидетельствующие о том, что и рецессивная аллель вы­рабатывает определенный продукт. Так, у кукурузы (Zea mays) найдены два типа эфиров, которые гидролизуются ферментами, называемыми эстеразами. Наличие этих ферментов определяет пара аллелей. У гетерозиготных растений гидролизуется только один из эфиров под действием фермента, определяемого до­минантной аллелью. Биохимический анализ показал, что у гиб­рида вырабатываются оба фермента, но только доминантная аллель вырабатывает активный фермент, а рецессивная - неак­тивный. Рецессивная аллель функционирует наравне с доми­нантной. Возможно, что в результате взаимодействия этих двух ферментов функционирование одного из них, продуцируемого рецессивной аллелью, подавляется. Доминирование проявля­ется во взаимодействии тех продуктов действия генов - при­знаков, которые определяются доминантной и рецессивной ал­лелями.

Управление доминированием. Механизм явления доминиро­вания обусловливает возможность изменения доминирования. Оно изменяется под влиянием внешних условий, в разной степени благоприятствующих или препятствующих развитию одного из пары признаков. И действительно, например, у пшеницы (Triticum) в обычных условиях доминирует нормальный колос, а при коротком световом дне - ветвистый. Но изменение харак­тера доминирования в индивидуальном развитии гибрида не приводит к изменению его генотипа и, следовательно, не изме­няет расщепление в его потомстве. Поэтому расщепление в F 2 по форме колоса одинаковое, независимо от того, какой при­знак доминировал у гибрида F 1 (рис. 4).

Рисунок 4. Доминирование типа колоса у пшеницы в зависимости от дли­ны светового дня: А - нормаль­ный колос; а - ветвистый.

И. В. Мичурин на основании многолетних исследований показал возможность управления доминированием у некоторых гибридов. Для того чтобы полу­чить гибриды с нужными свой­ствами, он не только тщательно подбирал формы для скрещивания, но и создавал условия, благоприят­ствующие развитию гибрида в опре­деленном, желательном направле­нии. Для управления доминиро­ванием он разработал метод ментора (воспитателя), заключаю­щийся в прививке гибрида на одну из скрещиваемых форм. Расте­ние, на которое производится при­вивка, называется подвоем, приви­ваемую часть растения называют привоем. При срастании тканей растений разных сортов или даже видов и родов под влиянием под­воя в привое могут меняться неко­торые физиологические и морфоло­гические особенности. Например, при опылении цветков красноплодной владимирской вишни (Prunus cerasus) пыльцой белоплодной че­решни Винклера (P. avium) Мичу­рин получил гибрид с бледно-розо­выми плодами. Черенок гибридного растения, привитый в крону вишни, стал давать темно-розовые плоды. Следовательно, под влиянием при­вивки изменился характер домини­рования. В дальнейшем путем веге­тативного размножения этого гиб­рида был получен сорт Краса Се­вера. В селекции плодовых, кото­рые размножаются вегетативно и потому при размножении не утра­чивают приобретенных в онтогенезе свойств, метод ментора имеет боль­шое значение.

К сожалению, эти опыты И. В. Мичурина не сопровождались цитофизиологическим и биохимическим анализом, и до сих пор не вы­яснена биохимическая сущность взаимоотношения компонентов при­вивки.

Изучение наследования различных признаков на разных объектах показало общность основных закономерностей наследования не только для растений, но и для животных – позвоночных и беспозвоночных, а также для человека и микроорганизмов.

Однако, как и всякий закон живой природы, закон расщепления проявляется лишь при определенных условиях. Если эти условия не соблюдаются, то характер расщепления может измениться.

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если доминантный аллель дает функциональный белок, а рецессивный - дефектный). Например, за белую окраску может отвечать дефектный аллель, который дает неактивный фермент, а за красную - нормальный аллель, который дает фермент, производящий красный пигмент. При половинной активности этого фермента у гетерозигот количество красного пигмента снижается вдвое, и окраска розовая. Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования.

Иногда расщепление признаков во втором поколении может отклоняться от ожидаемых (3:1 - при полном доминировании, 1:2:1 - при неполном доминировании) результатов. Это связано с тем, что в некоторых случаях гомозиготы по одному из признаков оказываются нежизнеспособными. В этом случае говорят о летальных генах. Один ген может оказывать влияние на другие признаки, в результате чего снижается работоспособность. Например, серые каракульские овцы, гомозиготные по доминантному признаку серой окраски, погибают после рождения из-за недоразвития желудка. Другим примером доминантного летального гена является брахидактилия у человека (укороченные пальцы). Гомозиготы по данному гену погибают на ранних стадиях развития зародыша, а признак проявляется только у гетерозигот.

Примером рецессивного летального гена является ген серповидно - клеточной анемии у человека. В норме эритроциты человека имеют форму двояковогнутого диска. При серповидно - клеточной анемии они приобретают вид серпа, а физиологический эффект выражается острой анемией и снижением количества кислорода, переносимого кровью. У гетерозигот заболевание не проявляется, эритроциты тем не менее все же имеют измененную форму. Гомозиготы по этому признаку в 95% случаев гибнут в раннем возрасте из - за кислородной недостаточности, а гетерозиготы вполне жизнеспособны.

При скрещивании между собой особей F1 отношение фенотипов в F2 отличается от менделевского отношения 3: 1, типичного для моногибридного скрещивания. В этом случае получается отношение 1: 2: 1, где у половины особей F2 будет такой же генотип, как у F1. Отношение 1: 2: 1 характерно для результатов скрещиваний при неполном доминировании.

32. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Генетика пола.

Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается от другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

Наследование, сцепленное с полом - наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием Z-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей

Урок проводится в 9-х или 11-х классах, курс “Общая биология”, раздел “Генетика”. В статье приведены интересные задачи по генетике человека. Перед этой темой лучше всего хорошо объяснить моногибридное скрещивание, и объяснить методы решения задач. В конспекте показано практическое применение темы.

Цели урока для учителя:

1. Сформировать у учащихся понятия о гибридологическом методе как основном методе изучения наследственности.
2. Сформировать у учащихся понятие анализирующие скрещивание.
3. Познакомить их с сущностью неполного доминирования на примере промежуточного наследования признаков.
4. Продолжить формирование навыков решения генетических задач.
5. Способствовать развитию познавательного интереса учащихся к изучению проблем генетики.
6. Сформулировать и закрепить основные понятия генетики.

Цели урока для ученика:

1. Закрепить темы: “Основные понятия генетики”, “1 и 2 законы Менделя, закон чистоты гамет”.
2. Изучить тему урока “Неполное доминирование, анализирующее скрещивание”.
3. Решать генетические задачи.
4. Практически применять полученные знания на уроке.

Оборудование: презентация, проектор, таблица.

Этапы урока:

1. Повторение темы “Основные понятия генетики. Моногибридное скрещивание.” (проверочная работа).
   а. Решение задач на доске.
   б. Устные опрос по теме “Основные понятия генетики. Моногибридное скрещивание”.
2. Изучение новой темы “Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование”.
3. Закрепление изученного материала (решение задач).
4. Задание на дом.

Ход урока

Организация класса:

• Запись отсутствующих в журнал.
• Запись темы урока в тетрадь.
• Запись домашнего задания (§25, записи в тетради).

Проверка знаний:

1. Письменный опрос по темам “Основные понятия генетики”, “1 и 2 законы Менделя, закон чистоты гамет”. По вариантам.
2. Решение задач 1 и 2 на доске (заданных на дом).
3. Решение задачи на доске по желанию.
4. Устный фронтальный опрос по темам “Основные понятия генетики”, “№1 и 2 законы Менделя, закон чистоты гамет”.

Изучение нового материала:

Постановка проблемной ситуации.

Ребята, вам нравится генетика?

Сегодня мы продолжаем изучать эту интереснейшую науку. Мы увидим практическое применение знаний по генетике в различных отраслях, например, в селекции, животноводстве.

Мы убедились в том, что действие законов Менделя можно рассмотреть на множестве примеров. Границы, в которых действуют законы генетики достаточно широки, и они способны объяснить не один, а множество частных случаев. Значение 1 и 2 законов Г. Менделя позволяет решать важные практические проблемы. Например, как определить чистопородность той или иной породы животных.

Предположим, что имеется стадо коров, в котором есть животные черной и красной масти. Известно что доминантный ген А отвечает за формирование черной окраски шерсти, а рецессивный ген а отвечает за красную окраску. В стаде есть бык с хорошими данными, но неизвестен его генотип. Этот бык имеет черную масть. Как определить чистопородность черного быка.

Учащиеся предлагают возможные варианты решения. Разбор задачи на доске совместно с учащимися.

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной особью дают расщеплении уже в F1.

Если селекционеру понадобилось выяснить генотип особи с доминантным признаком, то единственным способом, позволяющим сделать это, служит эксперимент с использованием метода, который называется анализирующее скрещивание.

Анализирующее скрещивание - скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором".

Доминантный признак не всегда полностью подавляет рецессивный, поэтому возможно появление промежуточных признаков у гибридов. Это явление получило название неполное доминирование. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу совпадает и равно 1:2:1.

Так, например, при скрещивании двух чистых линий ночной красавицы с красными и белыми цветками первое поколение гибридов оказывается розовым. Происходит неполное доминирование признака окраски, и красный цвет лишь частично подавляет белый. Во втором поколении расщепление признаков по фенотипу оказывается равным расщеплению по генотипу.

У человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос не в полной мере. И у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака – волнистые волосы.

Примером рецессивного летального гена является ген серповидно – клеточной анемии у человека. В норме эритроциты человека имеют форму двояковогнутого диска. При серповидно – клеточной анемии они приобретают вид серпа, а физиологический эффект выражается острой анемией и снижением количества кислорода, переносимого кровью. У гетерозигот заболевание не проявляется, эритроциты тем не менее все же имеют измененную форму. Гомозиготы по этому признаку в 95% случаев гибнут в раннем возрасте из – за кислородной недостаточности, а гетерозиготы вполне жизнеспособны.

Разбор задачи на доске.

У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода. Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте. В семье оба супруга имеют признаки анемии.

Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?

Решение: Составляем схему скрещивания:

Дано:

АА – Эритроциты имеют форму – двояковогнутый диск.
Аа – серповидно –клеточная анемия (признаки).
аа – гибель организма в детском возрасте от недостатке кислорода.

Решение

Р Аа х Аа
G А; а х А; а
F1 АА; Аа; Аа; аа

Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.

Закрепление изученного материала – решение задач.

1. У собак короткая шерсть доминирует над длинной. Охотник купил собаку с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов длинной шерсти. Какого партнера по фенотипу и генотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки? Составьте схему скрещивания. Какой должен быть результат, если собака чистопородная?
2. У человека ген мелко вьющихся волос является геном неполного доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака женщины с прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые волосы, рождается ребенок с прямыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с волнистыми волосами? С мелко вьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы волнистые.
3. Анофтальмия (отсутствие глазных яблок) - это наследственное заболевание, за развитие которого отвечает рецессивный ген. Аллельный, не полностью доминантный ген обусловливает нормальный размер глаз. У гетерозигот размер глазных яблок несколько уменьшен. Если женщина с уменьшенным размером глазных яблок выйдет замуж за мужчину с нормальной величиной глаз, то как будут выглядеть их дети?

Подведение итогов урока совместно с учащимися:

Практическое значение знаний сегодняшнего урока для каждого из вас?

1. Понятия чистопородность и чистосортность.
2. Не всегда доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного.

Задачи на дом:

Андалузские (голубые) куры - это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания белых и голубых кур, если известно, что ген, обусловливающий черное оперение у кур, - это ген неполного до-минирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за формирование белого цвета оперения)?

У норок коричневая окраска меха доминирует над голубой. Скрестили коричневую самку с самцом голубой окраски. Среди потомства два щенка коричневых и один голубой. Чистопородна ли самка?

Скрестили пестрых петуха и курицу. Получили 26 пестрых, 12 черных и 13 белых цыплят. Как наследуется окраска оперения у кур?

Алле́ли (от греч. ἀλλήλων - друг друга, взаимно) - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном(1909 г.) .

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы - лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь - гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них - доминантного. Рецессивный же аллель влияет нафенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь - гомозигота). Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный. В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже) .

Следует, однако, отметить, что, несмотря на разнообразие взаимодействия аллелей, порой весьма сложных, все они подчиняются первому закону Менделя - закону единообразия гибридов первого поколения .

Обозначение аллелей[править | править вики-текст]

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв. В случае наличия только 2 аллелей, чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

Если же имеет место множественный аллелизм, то используется следующая система обозначения аллелей, например, в случае вышеописанной мутации ade у дрожжей. Ответственный за неё ген обозначают заглавными латинскими буквами: ADE 2 . Множественные аллели этого гена записывают так: ade 2-1 , ade 2-2 и т.д. Сам же признак, как это принято в генетике микроорганизмов, обозначают ADE .

При этом само слово «аллель» употребляется в русском языке как в женском, так и в мужском роде .

Типы аллельных взаимодействий[править | править вики-текст]

Вскоре после переоткрытия законов Менделя было установлено, что взаимодействие генов не исчерпывается одним лишь полным доминированием доминантной аллели над рецессивной. В действительности между аллелями одного гена и различными генами в генотипе существуют сложные и разнообразные взаимодействия, играющие немаловажную роль в реализацииинформации, заключённой в каждом отдельном гене .

Доминантность[править | править вики-текст]

Основная статья: Доминантность

примере цветкарододендрона (Rhododendron ).

Доминирование (доминантность) заключается в том, что один из аллелей пары (доминантный) маскирует или полностью подавляет проявление второго аллеля (рецессивного). При этом степень подавления рецессивного признака обусловливает различные варианты доминирования:

1. Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью. Например, в экспериментах Менделя пурпурная окраска цветкаполностью доминировала над белой .

2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Например, если в гомозиготном состоянии один аллель определяет красную окраску цветка, а другой - белую, то гетерозиготный гибрид будет иметь розовые цветки . В некоторых источниках неполное доминирование характеризуют как такой тип взаимодействия аллелей, когда признак у гибридов F 1 занимает не среднее положение, а отклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком. Полностью же средний вариант (как, например, приведённый выше пример наследования окраски цветков) относят кпромежуточному характеру наследования , то есть отсутствию доминирования .

3. Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса(превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности) .

4. Кодоминирование - проявление у гибридов нового варианта признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. При этом, в отличие от неполного доминирования, оба аллеля проявляются в полной мере. Наиболее известным примером является наследование групп крови у человека . Некоторые источники также понимают именно под кодоминированием отсутствие доминантно-рецессивных отношений .

5. Доминирование, связанное с полом происходит тогда, когда одна и та же аллель у самцовпроявляется как доминантная, а у самок - как рецессивная. Например, у овцематок доминирует комолость (R), а у баранов - рогатость (R 1) .

Генные мутации.

Генные мутации

Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть(делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую(вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация"- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся:

· Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.

· Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.

· Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

· Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.

· Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.

· Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.

· Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

Геномные мутации

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают осыби с аномальным чилом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации:

- Генные (точковые ) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

- Хромосомные(аберрации ) – изменение макроструктуры хромосом. видны в световой микроскоп. Различают несколько видов хромосомных мутаций.

Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.

Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.

Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.

Дефишенси - потеря концевого участка хромосомы.

Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.

- Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.

Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).

< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.

< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.

Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).

Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.

Цитоплазматические – возникают в ДНК органелл цитоплазмы.

Классификация мутаций по типу клеток, в которых возникают мутации (по локализации):

- Генеративные – возникают половых клетках и наследуются при половом размножении.

- Соматические – возникают в соматических клетках, не наследуются, но могут наследоваться у растений при вегетативном размножении.

Классификация мутаций по причине их вызывающей:

- Спонтанные – причина неизвестна.

- Индуцированные – причина известна.

Мутагены – это факторы, вызывающие мутации.

При полном доминировании гетерозигота имеет доминантный фенотип (Аа имеет такой же фенотип, как АА). Например,

При неполном доминировании (промежуточном характере наследования) гетерозигота имеет промежуточный фенотип (Аа имеет фенотип, промежуточный между АА и аа). Например,

Как понять, что признак наследуется по способу неполного доминирования?
1) для одного гена указано не два варианта признака (праворукий и леворукий), а три (прямые волосы, волнистые волосы, кудрявые волосы).
2) при скрещивании гетерозигот получается расщепление 1:2:1.

Какой признак писать доминантным - красный или белый?
Без разницы. При скрещивании результат получится одинаковый.

Если носители доминантной гомозиготы не выживают (летальный ген), то мертвецов при ответах на задачи считать не надо. Соотношение 1:2:1 превращается просто в 2:1, где 2/3 гетерозигот и 1/3 рецессивных гомозигот.

СООТНОШЕНИЕ ФЕНОТИПОВ Аа х Аа
1. Определите соотношение фенотипов у потомков при моногибридном скрещивании двух гетерозиготных организмов при неполном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке увеличения.

Ответ

2. Определите соотношение фенотипов у потомства при скрещивании двух гетерозиготных растений при неполном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных по убыванию.

Ответ

3. Определите соотношение фенотипов при скрещивании между собой андалузских кур со слабокурчавым оперением (неполное доминирование). Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке уменьшения.

Ответ

СООТНОШЕНИЕ ФЕНОТИПОВ Аа х аа
1. Определите соотношение фенотипов у потомков при моногибридном скрещивании гомозиготной и гетерозиготной особей при неполном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр,показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ

2. Определите соотношение фенотипов у потомков в анализирующем скрещивании гетерозиготного организма при неполном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ

СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПОВ Аа х Аа
1. Какое соотношение генотипов получится при скрещивании двух гетерозигот при неполном доминировании? Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания.

Ответ

2. Определите соотношение генотипов у потомков при скрещивании двух гетерозиготных организмов при неполном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся генотипов, в порядке из убывания.

Ответ

КОЛИЧЕСТВО ФЕНОТИПОВ Аа х Аа
1. Сколько разных фенотипов образуется у потомков при скрещивании двух гетерозиготных растений душистого горошка с розовыми цветками (красный цвет неполно доминирует над белым)? В ответе запишите только количество фенотипов.

Ответ

2. Сколько разных фенотипов получится при самоопылении растений с розовыми лепестками в случае неполного доминирования?

Ответ

ВЕРОЯТНОСТЬ ФЕНОТИПА Аа х Аа
1. У овец признак «длинные уши» не полностью доминирует над безухостью. Определите вероятность (в %) появления потомства с длинными ушами при скрещивании двух короткоухих овец. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

2. Определите вероятность в процентах проявления доминантного фенотипа в потомстве от скрещивания гетерозиготных растений при неполном доминировании. Ответ запишите в виде числа.

Ответ

ВЕРОЯТНОСТЬ ФЕНОТИПА АА х аа
1. Ген темной окраски шерсти у норок неполно доминирует над геном белой окраски. Определите вероятность (в %) появления норок с белой окраской шерсти при скрещивании гомозиготных темной и белой норок. В ответе запишите соответствующее число.

Ответ

2. Какой процент особей чалой масти можно получить при скрещивании крупного рогатого скота красной (BB) и белой (bb) масти при неполном доминировании? Ответ запишите цифрами.

Ответ

ЛЕТАЛЬНЫЙ ГЕН
1. У уток хохлатость доминирует над отсутствием хохла, ген хохлатости в гомозиготном состоянии вызывает гибель эмбрионов. Определите вероятность (в %) гибели эмбрионов при скрещивании двух гетерозиготных хохлатых уток. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

2. Определите соотношение фенотипов у потомков при моногибридном скрещивании двух гетерозиготных мух дрозофил со скрученными крыльями (полное доминирование, доминантные гомозиготы не выживают). Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение полученных фенотипов (в порядке их убывания, без дополнительных знаков).

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Определите соотношение фенотипов в F2 при скрещивании крупного рогатого скота красной (AA) и белой (aa) масти, если их гибриды (Aa) имеют промежуточную чалую окраску
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. В случае промежуточного наследования окраски цветков ночной красавицы (красной и белой) при скрещивании двух растений с розовыми цветками в потомстве наблюдается расщепление признаков по фенотипу в соотношении
1) 9:3:3:1
2) 1:2:1
3) 3:1
4) 1:1

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой процент особей чалой масти можно получить при скрещивании крупного рогатого скота красной (BB) и белой (bb) масти при неполном доминировании
1) 0,25
2) 0,75
3) 0,5
4) 1

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой процент растений ночной красавицы с розовыми цветками можно ожидать от скрещивания растений с красными и белыми цветками (неполное доминирование)
1) 0,25
2) 0,5
3) 0,75
4) 1

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение в первом поколении гибридного потомства с одинаковым фенотипом и генотипом, но отличающегося от фенотипа родительских форм, свидетельствует о проявлении закона
1) расщепления
2) неполного доминирования
3) независимого наследования
4) сцепленного наследования

Ответ

Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания моногибридного скрещивания гетерозигот при неполном доминировании. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) в потомстве 50% имеют промежуточный фенотип
2) родительские особи образуют по одному типу гамет
3) расщепление по фенотипу и генотипу совпадает
4) в потомстве 25% имеют рецессивный фенотип
5) образуется два фенотипических класса потомков

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019